Tipos de mutaciones: DESCUBRE los 3 tipos principales

Una mutación genética es una alteración permanente en la secuencia de ADN que compone un gen, de modo que la secuencia cambia en la que pudiera hallarse en la mayoría de las personas. Existen tres tipos de mutaciones el cual varía en tamaño; pueden atacar o cambiar desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un gran segmento de un cromosoma que incluye múltiples genes.

Estos cambios genéticos que se describen como mutaciones de Novo, pueden ser hereditarios o somáticos. En algunos casos, esta mutación pudiera ocurrir en el óvulo o en el espermatozoide de un ser humano, pero no se presenta en ninguna de las otras células de esta persona. 

 Cada vez que el óvulo fertilizado se divide, cada célula resultante en el embrión en crecimiento tendrá la mutación. Las mutaciones de Novo pueden explicar los trastornos genéticos en los que un niño afectado tiene una mutación en cada célula del cuerpo, pero los padres no, y no hay antecedentes familiares del trastorno.

Las causas de las mutaciones

Las mutaciones ocurren por varias razones.

·         El ADN no copia con precisión

La mayoría de las mutaciones que creemos que son importantes para la evolución son "de origen natural". Por ejemplo, cuando se divide una célula, esta termina realizando una copia del ADN, y algunas veces la copia no es perfecta. Esa  diferencia en la secuencia del ADN original es una mutación.

·         Las influencias externas pueden crear mutaciones

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a sustancias químicas o radiación específicas.

Estos agentes hacen que el ADN se descomponga. Esto no es necesariamente antinatural, incluso en los entornos más remotos, el ADN se descompone. 

Aunque  cuando la célula repara el ADN, es posible que no haga un trabajo perfecto de reparación. Entonces la célula terminaría con el ADN ligeramente diferente al original y, por lo tanto, una mutación.

Tipos de mutaciones

Existen tres niveles diferentes en las mutaciones:

·         Mutación molecular

·         Mutación cromosómico

·         Mutación genómico

1.     Mutación molecular o puntual

¿Qué tienen en común la fibrosis quística, una forma de demencia similar a la enfermedad de Alzheimer y la anemia falciforme? Son todo el resultado de una mutación puntual, que es cuando las bases se cambian en el ADN de una persona.

 Una mutación puntual, puede producir el aminoácido incorrecto que se produce, lo que altera la proteína (recuerde, una proteína se produce cuando un grupo de aminoácidos se unen). Y si la proteína se altera, ¡puedes tener todo tipo de problemas!

 Echemos un vistazo a los diferentes tipos de mutaciones puntuales para que pueda tener una mejor idea de lo que puede suceder cuando su ADN se muta.

Tipos de mutaciones puntuales

Nos enfocaremos en las siguientes mutaciones puntuales:

1.      Mutaciones silenciosas

La mutación silenciosa, no podría detectarse hasta que se realice la secuenciación del ácido nucleído. 

Cualquier cambio en el gen no afecta la expresión fenotípica porque el código es degenerado, es decir, más de un código especifica un aminoácido. Por ejemplo, si el codón CGU se cambia a CGC, aun así codificaría arginina.

De manera similar, tanto AAG como AAA especifican alanina. Si el codón AAG se cambia a AAA, el último codón seguirá codificando lisina incluso después de un cambio en la secuencia de bases de ADN.

Esta mutación es de tipo silencioso porque incluso después del cambio en la secuencia de bases del ADN, no hay cambio en la secuencia de aminoácidos y la expresión de los caracteres del fenotipo.

2.      Polimorfismos

El polimorfismo se usó originalmente para describir formas visibles de genes, pero el término ahora se usa para incluir modos crípticos, como los tipos de sangre, que requieren una prueba de sangre para descifrar.

 Además, el término a veces se usa incorrectamente para describir razas o variantes geográficas visiblemente diferentes, pero el polimorfismo se refiere al hecho de que las formas múltiples de un solo gen deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo.

Las mutaciones por sí mismas no se clasifican como polimorfismos. Un polimorfismo es una variación de secuencia de ADN que es común en la población.

 Una mutación, por otro lado, es cualquier cambio en una secuencia de ADN fuera de lo normal (lo que implica que hay un alelo normal que atraviesa la población y que la mutación cambia este alelo normal a una variante rara y anormal).

En polimorfismos, hay dos o más alternativas igualmente aceptables y para clasificarse como un polimorfismo, el alelo menos común debe tener una frecuencia de 1% o más en la población. Si la frecuencia es menor que esto, el alelo se considera como una mutación.

3.      Non-Sense mutation

Non-Sense mutation, es un tipo de mutación puntual. Hay 64 codones que codifican para aminoácidos de los cuales tres codones (UAA, UAG, UGA) se conocen como codones de terminación que no codifican para ningún aminoácido.

Si se produce algún cambio en cualquier codón, produce cambios en los aminoácidos que especifican un codón de aminoácido a terminación. Este proceso se llama mutación sin sentido.

 Por ejemplo, códigos UAC para tirosina. Si experimenta una sustitución de bases (CG), se convierte en UAG, es decir, un codón de terminación.

Non-Sense mutation provocan un cambio drástico en la expresión de caracteres fenotípicos porque en esta mutación se modifican la estructura y la función de las enzimas.

4.      Missense Mutation

Cuando un aminoácido en una cadena polipeptídica, es reemplazado por el otro aminoácido, este tipo de mutación se conoce como Missense mutation.

Esta mutación ocurre por inserción, deleción o sustitución de una única base en un código, por ejemplo, el codón GAG que especifica el ácido glutámico podría cambiarse a GUG que codifica valina.

 La mutación Missense que surge de la sustitución sintetiza proteínas que difieren de la proteína normal en un solo aminoácido.

5.      Inserción

Una mutación de inserción ocurre cuando se agrega un par de bases extra a una secuencia de bases. 

6.      Deleción (eliminación)

Una mutación por deleción es un error en el proceso de replicación del ADN que elimina los nucleótidos del genoma. 

Una mutación por deleción puede eliminar un solo nucleótido, o secuencias completas de nucleótidos. Se cree que las eliminaciones ocurren cuando la enzima que sintetiza el nuevo ADN se desliza en la cadena de ADN molde, perdiendo efectivamente un nucleótido. 

Una mutación de eliminación, puede ser una mutación grave o una mutación inofensiva. El efecto de la mutación de eliminación estará determinado por el lugar en el gen en el que se produce y la cantidad de nucleótidos que se eliminan. 

7.      Frameshift mutation (cambio de marco de lectura)

Las mutaciones de cambio de marco son inserciones o deleciones en el genoma que no están en múltiplos de tres nucleótidos. 

Son un subconjunto de mutaciones de inserción-deleción (indel) que se encuentran específicamente en la secuencia codificante de polipéptidos. Aquí el número de nucleótidos que se agregan o eliminan de la secuencia de codificación no son múltiplos de tres. 

Pueden surgir a partir de mutaciones extremadamente simples, como la adición o eliminación de un único nucleótido.

Las enfermedades causadas por las mutaciones del marco de lectura en los genes incluyen la enfermedad de Crohn, la fibrosis quística y algunas formas de cáncer. 

Por otro lado, cuando algunas proteínas se vuelven disfuncionales, pueden tener un efecto protector, como se ve en la resistencia al VIH en personas con un gen del receptor de quimioquinas (CCR5) que contiene una mutación del marco de lectura.

2.     Mutación Cromosómica

Por definición, una mutación cromosómica es cualquier cambio o error que ocurre dentro del cromosoma. Dichos errores se pueden atribuir a cualquier error o problema que ocurra durante los procesos celulares, como la mitosis y la meiosis.

·         A diferencia de las mutaciones genéticas que implican la alteración de un gen o un segmento de ADN en el cromosoma, ocurren mutaciones cromosómicas y cambian la totalidad del cromosoma.

·         Existen tres tipos de mutaciones cromosómicas: mutaciones en la estructura de los cromosomas, mutaciones en el número de cromosomas y mutaciones en los cromosomas sexuales.

Tipos de Mutaciones cromosómicas

Básicamente, las mutaciones cromosómicas estructurales se clasifican en cuatro: eliminación, duplicación, inversión y translocacion

1.      Deletion (Eliminación)

Este tipo de mutación ocurre cuando una parte del ADN no se duplica o se pierde durante la replicación del ADN. El tamaño de esta región puede ser un mero nucleótido o puede ser grande como un cromosoma completo.

Los trastornos comunes debidos a la mutación por Deletion en humanos son: distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Di George, etc.

2.      Duplicación

Este tipo de mutación ocurre cuando se produce una copia extra de una región (o regiones) en el ADN. Esta región duplicada puede ubicarse en su ubicación normal en el cromosoma o, a veces, ubicarse en otras partes de los cromosomas o incluso en otro.

Esta duplicación ahora puede suministrar material adicional que tiene la capacidad de desarrollar nuevas funciones.

3.      Inversión

Durante la inversión, una parte del cromosoma se invierte y se inserta de nuevo en el cromosoma. Básicamente, existen dos tipos de inversión: pericéntrico y paracéntrico.

Durante una inversión pericéntrica, la inversión abarca el centrómero del cromosoma.

Por otro lado, durante una inversión paracéntrico, solo involucra el brazo corto o largo del cromosoma y el punto de inversión no incluye el centrómero.

4.      Translocacion

La translocacion, ocurre cuando un cromosoma fragmentado tiende a unirse con un cromosoma no homólogo. Este segmento recién formado se desprende del cromosoma y se mueve a una nueva posición en otro cromosoma.

Los trastornos comunes debidos a la mutación por translocacion en humanos son: síndrome de Down, infertilidad y cáncer.

3.     Mutación Genómica

Las mutaciones que alteran la estructura cromosómica, el tamaño o la disposición de genes son mutaciones cromosómicas. 

Las mutaciones cromosómicas son ampliamente llamadas aberraciones cromosómicas. Estos se agrupan en dos clases amplias basadas abiertas, ya sea que alteren la estructura o el número de cromosomas.

1.      Euploidias

Euploidias es una condición, cuando una célula o un organismo tienen uno o más de un conjunto completo de cromosomas. 

Por ejemplo, cuando una célula humana tiene un conjunto adicional de 23 cromosomas, se llama euploide. En otras palabras, la euploidia ocurre siempre que una célula tiene un múltiplo del número haploide de cromosomas.

 Por ejemplo, una célula humana diploide normal contendría 46 cromosomas (2n). Sin embargo, si contiene 69 cromosomas (3n), se consideraría euploide.

Sin embargo, si falta uno o más cromosomas (no un sitio completo), o están presentes en exceso, entonces se consideraría que la célula representa un estado llamado aneuploidía. 

Las células aneuploides no contienen múltiplos del número haploide de cromosomas. Las personas que sufren del síndrome de Down son ejemplos comunes de aquellos que presentan aneuploidía. Tales personas tienen 2n + 1 cromosomas (47 cromosomas).

1.      Poliploidía

La poliploidía es un tipo de mutación que ocurre cuando un individuo tiene más de un conjunto de cromosomas haploides.

Si el individuo con poliploidía tiene tres conjuntos de cromosomas haploides, se dice que la condición es triploide, mientras que si tiene cuatro conjuntos haploides, se dice que la condición es tetraploide.

Curiosamente, la poliploidía es un fenómeno común entre las plantas, así como ciertos grupos de peces, salamandras, ranas y sanguijuelas.

2.      Aneuploidía

La aneuploidía es un tipo de mutación en el número de cromosomas en el que la ploidia (número de cromosomas) del nuevo individuo es diferente de su tipo salvaje. 

Esto es típicamente el resultado de la no disyunción de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, por lo tanto, produce descendencia con cromosomas extra o perdidos.

La denominación de las enfermedades aneuploides generalmente se basa en la cantidad de cromosomas añadidos o eliminados.

 Por ejemplo, un individuo monosómico (2n -1) solo tiene una copia de un cromosoma, en lugar de tener dos.

Otras variaciones de la aneuploidía son  trisómicas (2n + 1), nulisómicas (2n-2) y disómicas (n + 1).

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